WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO
CBP75085
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| I. Background | |
| WRN（威納綜合征蛋白）是由人類WRN基因編碼的一種多功能核酶，屬于RecQ DNA解旋酶家族的核心成員，同時具備3'→5'DNA解旋酶活性和3'→5'DNA外切酶/核酸 酶活性，并擁有獨特的復制叉穩(wěn)定化功能。該蛋白通過其N端的解旋酶結構域、中央的外 切酶結構域及C端的HRDC（解旋酶-RNaseD-C末端）結構域協(xié)同作用，在維持基因組穩(wěn) 定性中扮演樞紐角色：它主導DNA復制叉的修復與重啟（尤其在復制壓力下防止新生鏈降 解）、促進端粒的同源重組（ALT）依賴性維持、協(xié)調同源重組修復（HR）的精準調控 （如RAD51介導的鏈入侵），同時參與非同源末端連接（NHEJ）和堿基切除修復（BER） 等通路，以應對雙鏈斷裂、鏈間交聯(lián)及氧化損傷。其功能缺失性突變導致威納綜合征 （Werner syndrome），一種罕見的常染色體隱性遺傳早衰癥，患者多在青少年期后迅速呈 現衰老表型，包括白內障、硬皮病樣皮膚萎縮、Ⅱ型糖尿病、骨質疏松、動脈硬化及間充 質來源惡性腫瘤（如肉瘤、甲狀腺癌）風險激增。近年研究進一步揭示，WRN缺失在微衛(wèi) 星高度不穩(wěn)定（MSI-H）的實體瘤（如結直腸癌、胃癌）中可通過合成致死效應與PARP 抑制劑產生協(xié)同作用，成為極具潛力的精準治療靶點，相關臨床試驗已進入活躍階段。 | |
| II. Description | |
WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO藥靶細胞，通過基因 編輯的方式將WRN的727位氨基酸半胱氨酸（C）突變?yōu)榻z氨酸（S）。 Figure 1. WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO原理示意圖 |
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| III. Introduction | |
| Host Cell: | RKO |
| Expressed gene: | WRN[C727S] |
| Stability: | 32 passages (in-house test, that not means the cell line will be instable beyond the passages we tested.) |
| Freeze Medium: | 90% FBS+10% DMSO |
| Culture Medium: | MEM +10%FBS +1% NEAA + 1mM NaP |
| Storage: | Liquid nitrogen |
| IV. Representative Data | |
 Figure 2. Sanger of WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO.  Figure 3. WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO ddPCR結果 A：RKO Parental Cell；B：WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO 通道1藍色微滴代表WRN[C727S]突變陽性，通道2綠色微滴代表該位點為陰性野生型  Figure 4. CTG Proliferation Assay of WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO(C59).  Figure 5. CTG Proliferation Assay of WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO(C59). |
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